O cancro colo-rectal (CCR) é considerada uma doença heterogénea, uma vez que existem três vias principais de desenvolvimento de cancro. Estas baseiam-se no aparecimento de mutações, que aumentam o potencial de divisão das células, ou pelo silenciamento de proteínas importantes na reparação da sua informação genética. As três vias podem ser designadas de (1) mutação RAS, (2) inativação BRAF e (3) deficientes em proteínas reparadoras (MMR). O nosso objetivo foi caracterizar os CCR(s) do ponto de vista molecular e perceber o seu impacto no curso clínico da doença.

Incluímos 242 doentes, tratados entre 2012 e 2014, no Hospital Beatriz Ângelo. A mediana de seguimento foi de 49 meses e, em 13.2% dos casos, a doença apresentava metástases ao diagnóstico. Nos doentes sem metástases, a mutação RAS associou-se a menor tempo até recidiva da doença e menor sobrevivência global. A mutação BRAF e status MMR não influenciaram o prognóstico dos doentes. Contudo, após a recidiva, o tempo de sobrevivência foi de 3.5 meses nos tumores BRAF-mutados, em comparação com 18.6 meses nos tumores sem esta mutação. O perfil molecular (RAS, BRAF e MMR) não influenciou a sobrevivência global dos doentes com metástases ao diagnóstico.