Homen 18 anos recorreu ao SU por quadro de dor abdominal recorrente; no exame físico destacava-se pigmentação da mucosa labial. Realizou  TAC abdominal que revelou 3 lesões polipoides, a maior com 19x16mm no jejuno proximal. Foi proposto para realização de enteroscopia de duplo balão, que corroborou a presença das lesões descritas na tarde; procedeu-se à polipectomia endoscópica da lesão maior, após colocação de endoloop, sem intercorrências.

   

Qual o diagnóstico mais provável ?

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O S. Peutz Jeghers é uma doença autossómica dominante rara, que afecta 1/60.000 pessoas; Caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos no intestino delgado e pigmentação muco-cutânea particular. Os pólipos surgem em qualquer segmento do tubo digestivo, excepto esófago, e têm baixo risco de malignização No entanto os indivíduos portadores têm um risco 15x superior a população normal de desenvolver cancro. Os cancros mais frequentes são: mama, estômago, pâncreas, colon e recto, sistema nervoso central.

 

Ana Rita Fernandes, Ana Rita Gonçalves

Serviço de Gastrenterologia e Hepatologia, ULSSM – Unidade Local de Saude Santa Maria